Genetiniai tyrimai yra diagnostiniai tyrimai, kuriais tiriama asmens DNR arba genetinė medžiaga. Šie tyrimai leidžia ištirti paveldimus genų variantus, polimorfizmus, mutacijas ar kitas genetines charakteristikas. Tai svarbu siekiant suprasti genetinį polinkį į tam tikras ligas arba nustatyti galimus sveikatos sutrikimus.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu, paveldimų ligų atvejais ir daugiau
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais gyvenimo etapais ir įvairiais tikslais. Štai kai kurios pagrindinės situacijos, kada žmonės dažniausiai pasirenka atlikti genetinius tyrimus:
Genetiniai tyrimai nėštumo metu – prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atliekami nustatant vaisiaus chromosomų anomalijas ar paveldimas ligas.
Asmeninės sveikatos rizikos vertinimas – genetiniai tyrimai gali būti naudojami siekiant įvertinti riziką susirgti tam tikromis ligomis, tokiomis kaip širdies ligos, vėžys ar neurologinės ligos.
Diagnozė neaiškių ligų atvejais – kai kuriems pacientams, kurių simptomai neatitinka aiškios diagnozės, genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti ligos priežastis.
Paveldimumo nustatymas – žmonės, kurie nori sužinoti apie paveldimų genų variantų buvimą savo DNR, gali pasirinkti genetinius tyrimus.
Dozavimo adaptacija – genetiniai tyrimai kartais atliekami siekiant nustatyti, kaip individualūs pacientai reaguos į tam tikrus vaistus, ir pritaikyti dozes pagal genetinius faktorius.
Šeimos planavimas – žmonės, planuojantys įsigyti vaiką ir turintys tam tikrų paveldimų ligų istoriją šeimoje, gali pasirinkti genetinius tyrimus nustatant paveldimumo riziką.
Genetinės konsultacijos – kai kuriais atvejais žmonės pasirenka atlikti genetinius tyrimus po konsultacijos su genetiku siekdami gauti išsamesnę informaciją apie savo genetinį paveldimumą ir riziką.
Svarbu paminėti, kad genetiniai tyrimai yra asmeniniai ir priklauso nuo individualių poreikių, sveikatos būklės ir situacijos.